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本书对血友病的历史沿革、发病机制、临床特点、实验室诊断、替代治疗、各种专科处理及优生优育等各个方面进行了全面阐述。全书共分六章：章主要对血友病的历史进行回顾，同时对血友病的临床流行病学、正常止血机制和血友病的分子缺陷进行详细介绍；第二章主要介绍血友病的临床表现；第三章重点介绍血友病的临床及实验室诊断和鉴别诊断、家系调查以及携带者检测和产前诊断；第四章全面系统地介绍了血友病及其相关并发症的治疗；第五章则探讨了血友病患者的心理等问题以及出血的预防；第六章主要介绍了其他国家血友病防治的经验以及世界血友病联盟推荐的防治指南。

章概述

节血友病防治的历史沿革1

第二节正常止血机制5

第三节血友病分子机制及基因突变2035

第二章临床表现

节骨骼肌肉出血35

第二节皮肤及浅表黏膜出血39

第三节内脏出血39

第四节神经系统出血41

第五节血友病假肿瘤4548

第三章诊断与遗传咨询

节临床诊断与家系调查48

第二节实验室诊断与评价50

第三节血友病携带者的检测与产前诊断57

第四节血管性血友病78

第五节其他凝血因子缺乏症93

第六节获得性血友病104112

第四章治疗

节替代治疗112

第二节物理治疗124

第三节关节滑膜切除术128

第四节围手术期处理135

第五节口腔疾病的防治138

第六节血友病合并抑制物的处理142

第七节基因治疗153

第八节输血相关并发症及其治疗167

第九节预防治疗183192

第五章其他

节血友病患者的生活质量评价192

第二节血友病的功能评估199

第三节血友病的护理203

第四节儿童血友病诊治特点211227

附录一血友病诊断与治疗中国专家共识(2013年版)232

附录二血源性凝血因子浓缩物的制备253

附录三重组人凝血因子的制备257

附录四含有阿司匹林的药物清单

主编：杨仁池教授，博士研究生导师。现为国家血友病病例信息管理中心负责人，世界血友病联盟国家成员单位（中国）负责人；中华医学会血液学分会止血与血栓学组副组长。主编：王鸿利教授，博士研究生导师。现任中华医学会检验分会常委、血栓与止血专家委员会主任委员，上海市血液学会副主任委员。

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编辑推荐

本书内容涉及临床医学的各个专门学科以及基础医学领域。本书的特点：①全面、系统：对血友病的概念、病因、发病机制、临床特点、诊断、鉴别诊断和替代治疗、各种专科处理及优生优育等方面进行了全面而系统的阐述；②新颖、实用：详细介绍了有关血友病防治的*研究进展,书中的材料来源于作者各自的临床经验积累以及当前有关血友病基础与临床研究的新进展。

前言

　　第二版前言

　　《血友病》自2007年出版至今已近10年。近10年来，血友病防治领域的进展迅速，无论是治疗理念还是新产品的研发，都取得了令人可喜的进步。为了让国内有志于从事血友病防治的专业人士了解进展，更新相关知识，从而更好地服务于患者，我们组织国内的专家对《血友病》进行了修订。

　　与版相比，此次我们将血管性血友病、其他凝血因子缺乏症、血友病合并抑制物的处理、血友病患者的功能评估、儿童血友病的特点等单独列出来。此外，由于国内企业已经开始研发基因重组产品，因此在这一版中我们请相关企业撰写了血源性凝血因子和基因重组凝血因子的制备，作为附录与《血友病诊断与治疗中国专家共识》一并列出，供国内同道参考。其他章节的内容也进行了更新，及时反映了国内外的进展和研究成果。

　　本书有以下特点：是全面、系统，对血友病的概念、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断和治疗等方面进行了全面而系统的阐述；第二是新颖、实用，详细介绍了有关血友病防治的研究进展，为有关人员提供了实用的参考书。希望本书能为与血友病相关的各方面人员提供一个平台，有助于正确诊断与合理处理。

　　本书是一部临床实用型专著，读者对象主要定位于临床各级和各科医师、护理人员、检验技术人员、医学院校师生以及研究生等。本书的出版，得益于作者的长夜青灯、编辑的工笔匠心。在此，对他们及所有帮助过该书出版的人一并致以深切谢意。

　　由于我们才疏学浅，有关文献浩如烟海，且作者水平和风格各异，本书一定有不少难尽如人意之处，望同道、读者不吝赐教。

　　编者

　　2016年8月血友病（第二版）

　　血友病（第二版）

　　版前言

　　血友病是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏所致的一种常见的遗传性出血性疾病，迄今尚无根治的方法。替代治疗（输注凝血因子浓缩物、新鲜冰冻血浆或冷沉淀）是目前本病有效的治疗措施。由于经济等诸方面的原因，我国血友病的防治与发达国家相比差距很大，关节畸形等的发生率很高，严重影响患者的生活质量乃至寿命。

　　近，在世界血友病联盟（WFH）资助下，由上海、北京、天津、广东、安徽和山东六家血友病治疗中心建立了协作网，希望能够建立适合我国国情的血友病防治模式。血友病患者作为一个独立个体，出血可发生于身体各个器官。对出血及有关并发症的处理涉及临床各个专业或学科。国内目前还没有全面系统介绍血友病防治的专著，在这种情况下我们组织重点学科点（内科学血液病）、实验血液学国家重点实验室以及血友病中心协作网的专业人员编写此书，目的在于普及和推广血友病相关的专业知识，提高我国血友病防治的水平。

　　本书是国内部血友病专著，涉及临床医学各个专门学科以及基础医学领域。全书共分6个部分：章主要是血友病的历史回顾，同时对正常止血机制和血友病的分子缺陷进行了详细介绍；第二章主要介绍血友病的临床表现；第三章重点介绍血友病的临床诊断、实验室诊断、鉴别诊断、家系调查以及携带者检测和产前诊断；第四章全面系统地介绍了血友病及其相关并发症的治疗；第五章探讨了血友病的心理问题、护理及加拿大血友病防治经验；附录主要介绍其他国家血友病防治的经验以及WFH的防治指南。

　　本书的特点：①全面、系统：对血友病的概念、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断和治疗等方面进行了全面而系统的阐述。②新颖、实用：详细介绍了有关血友病防治的研究进展，为有关人员提供了实用的参考书。希望本书能为与血友病相关的各方面人员提供一个简单的平台，有助于正确诊断与合理处理。

　　本书是一本临床实用型专著，读者对象主要定位于临床各级和各科医师、护理人员、检验技术人员、大专院校师生以及研究生等。

　　本书的出版，得益于作者的长夜青灯，编辑的工笔匠心，以及诺和诺德血友病基金资助。在此，对他们及所有帮助过该书出版的人一并致以深切谢意。

　　由于我们才疏学浅，有关文献浩如烟海，且作者水平和风格各异，该书一定有不少难尽人意之处，望同道、读者不吝赐教。

　　编者

　　2007年2月